sábado, 25 de mayo de 2013

EL GENOMA HUMANO


  OBJETIVOS DEL PROYECTO GENOMA HUMANO:   La genética estudia los genes y la herencia. Dentro de las células, los cromosomas portan los genes o «instrucciones» que determinan todos los aspectos de un organismo. Los cromosomas son moléculas largas de ADN o ácido desoxirribonudeico. En el 2000, los científicos presentaron el "borrador" del genoma humano, la secuencia de miles de ácidos nucleicos individuales que forman una molécula de ADN. La decodificación del genoma podría favorecer los tratamientos para enfermedades hereditarias.
El Genoma Humano es el número total de cromosomas del cuerpo. Los cromosomas contienen aproximadamente 80.000 genes, los responsables de la herencia. La información contenida en los genes ha sido decodificada y permite a la ciencia conocer mediante tests genéticos, qué enfermedades podrá sufrir una persona en su vida.
También con ese conocimiento se podrán tratar enfermedades hasta ahora incurables. Pero el conocimiento del código de un genoma abre las puertas para nuevos conflictos ético-morales, por ejemplo, seleccionar que bebes van a nacer, o clonar seres por su perfección.
Esto atentaría contra la diversidad biológica y reinstalaría entre otras la cultura de una raza superior, dejando marginados a los demás. Quienes tengan desventaja genética quedarían excluidos de los trabajos, compañías de seguro, seguro social, etc. similar a la discriminación que existe en los trabajos con las mujeres respecto del embarazo y los hijos.
Un genoma es el número total de cromosomas, o sea todo el D.N.A. (ácido desoxirribonucleico) de un organismo, incluido sus genes, los cuales llevan la información para la elaboración de todas las proteínas requeridas por el organismo, y las que determinan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a infecciones y otras enfermedades, y también algunos de sus procederes.

El DNA es la molécula que contiene el código de la información genética. Es una molécula con una doble hebra que se mantienen juntas por unioneslábiles entre pares de bases de nucleótidos. Los nucleótidos contienen las bases Adenina(A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). (ver Estructura ADN)En otras palabras, es el código que hace que seamos como somos. Un gen es la unidad física, funcional y fundamental de la herencia. Es una secuencia de nucleótidos ordenada y ubicada en una posición especial de un cromosoma. Un gen contiene el código específico de un producto funcional.
La importancia de conocer acabadamente el genoma es que todas las enfermedades tienen un componente genético, tanto las hereditarias como las resultantes de respuestas corporales al medio ambiente.
El Proyecto Genoma Humano es una investigación internacional que busca seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su DNA. Se inició oficialmente en 1990 como un programa de quince años con el que se pretendía registrar los 80.000 genes que codifican la información necesaria para construir y mantener la vida. Los rápidos avances tecnológicos han acelerado los tiempos esperándose que se termine la investigación completa en el 2003.
Cuando faltan sólo tres años (2003) para el cincuentenario del descubrimiento de la estructura de la doble hélice por parte de Watson & Crick (1953), se ha producido el mapeo casi completo del mismo.
Los objetivos del Proyecto son:
· Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el DNA.
· Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas que conforman el DNA.
· Acumular la información en bases de datos.
· Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.
· Desarrollar herramientas para análisis de datos.
· Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.
Este proyecto ha suscitado análisis éticos, legales, sociales y humanos que han ido más allá de la investigación científica propiamente dicha. (Declaración sobre Dignidad y Genoma Humanos, UNESCO)
El propósito inicial fue el de dotar al mundo de herramientas trascendentales e innovadoras para el tratamiento y prevención de enfermedades.
Como se expresó, el genoma es el conjunto de instrucciones completas para construir un organismo, humano o cualquiera. El genoma contiene el diseño de las estructuras celulares y las actividades de las células del organismo.
IDEAS FUNDAMENTALES DE LA GENÉTICA
  • La genética estudia la transmisión de los caracteres de una generación a otra.
  • El ADN contiene toda la información de las características de los individuos.
  • La apariencia física es producto del genotipo.
  • Las mutaciones son cambios azarosos en el ADN, debidas a factores como los virus, los químicos, las radiaciones, entre otros. Estas mutaciones pueden ocasionar enfermedades o la muerte.
  • Las mutaciones han sido la materia prima en la evolución de la vida.
El ADN
El núcleo de cada célula contiene el genoma que está conformado por 24 pares de cromosomas, los que a su vez contienen alrededor de 80.000 a 100.000 genes, los que están formados por 3 billones de pares de bases, cuya secuencia hace la diferencia entre los organismos.
Se localiza en el núcleo de las células. Consiste en hebras de DNA estrechamente arrolladas y moléculas de proteína asociadas, organizadas en estructuras llamadas cromosomas. Si desenrollamos las hebras y las adosamos medirían mas de 5 pies, sin embargo su ancho sería ínfimo, cerca de 50 trillonesimos de pulgada.
El DNA que conforma el genoma, contiene toda la información necesaria para construir y mantener la vida desde una simple bacteria hasta el organismo humano. Comprender como el DNA realiza la función requiere de conocimiento de su estructura y organización.
La molécula de DNA consiste de dos hebras arrolladas helicoidalmente, una alrededor de la otra como escaleras que giran sobre un eje, cuyos lados hechos de azúcar y moléculas de fosfato se conectan por uniones de nitrógeno llamadas bases.
Cada hebra es un acomodamiento linear de unidades similares repetidas llamadas nucleótidos, los que se componen de un azúcar, un fosfato y una base nitrogenada. Cuatro bases diferentes están presentes en la molécula de DNA y son:
· Adenina (A)
· Timina (T)
· Citosina (C)
· Guanina (G)
El orden particular de las mismas es llamada: secuencia de DNA, la cual especifica la exacta instrucción genética requerida para crear un organismo particular con características que le son propias. La adenina y la guanina son bases púricas, en cambio la citosina y la timina son bases pirimidínicas.
Las dos hebras de DNA son mantenidas juntas por uniones entre bases que forman los pares de bases. El tamaño del genoma es usualmente basado en el total de pares de bases. En la especia humana, contiene aproximadamente 3 billones de pares de bases. Otros organismos estudiados con motivo de éste estudio fueron la bacteria Escherichia coli, la mosca de la fruta, y las ratas de laboratorio.
Cada vez que la célula se divide en células hijas, el genoma total se duplica, en el caso del genoma humano esta duplicación tiene lugar en el núcleo celular. Durante la división, el DNA se desenrolla y rompe las uniones entre pares de base permitiendo a las hebras separarse. Cada hebra dirige la síntesis de una nueva hebra complementaria con nucleótidos libres que coinciden con sus bases complementarias de cada hebra separada.
Existe una forma estricta de unión de bases, así se forman pares de adenina - timina (AT) y citosina - guanina (CG). Cada célula hija recibe una hebra vieja y una nueva. Cada molécula de DNA contiene muchos genes, la base fisica y funcional de la herencia. Un gen es una secuencia específica de nucleótidos base, los cuales llevan la información requerida para la construcción de proteínas que proveerán de los componentes estructurales a las células y tejidos como también a las enzimas para una esencial reacción bioquímica.
El genoma humano comprende aproximadamente entre 80.000 y 100.000 genes. Sólo el 10% del genoma incluye la secuencia de codificación proteica de los genes. Entremezclado con muchos genes hay secuencias sin función de codificación, de función desconocida hasta el momento.
Los tres billones de pares de bases del genoma humano están organizados en 23 unidades distintas y físicamente separadas, llamadas cromosomas. Todos los genes están dispuestos linealmente a lo largo de los cromosomas. EL núcleo de muchas células humanas contiene dos tipos de cromosomas, uno por cada padre. Cada set, tiene 23 cromosomas simples, 22 de tipo autosómico y uno que puede ser X o Y que es el cromosoma sexual. Una mujer normal tendrá un par de cromosomas X (XX), y un hombre normal tendrá un cromosoma X y otro Y (XY). Los cromosomas contienen aproximadamente igual cantidad de partes de proteína y DNA. El DNA cromosómico contiene un promedio de 150 millones de bases.
Los cromosomas pueden ser evidenciables mediante microscopio óptico y cuando son teñidos revelan patrones de luz y bandas oscuras con variaciones regionales. Las diferencias en tamaño y de patrón de bandas permite que se distingan los 24 cromosomas uno de otro, el análisis se llama cariotipo.
Las anomalías cromosómicas mayores incluyen la pérdida o copias extra, o pérdidas importantes, fusiones, translocaciones detectables microscópicamente. Así, en el Síndrome de Down se detecta una tercer copia del par 21 o trisomía 21.
Otros cambios son tan sutiles que solo pueden ser detectados por análisis molecular, se llaman mutaciones. Muchas mutaciones están involucradas en enfermedades como la fibrosis quística, anemias de células falciformes, predisposiciones a ciertos cánceres, o a enfermedades psiquiátricas mayores, entre otras.

MEDICIÓN DE LA VELOCIDAD DE LA LUZ


MEDICIÓN DE LA VELOCIDAD DE LA LUZ

La luz avanza tan aprisa que nada en nuestra experiencia cotidiana nos conduce a pensar que su velocidad no sea infinita. Se: requiere una considerable penetración inclusive para preguntar“Con qué rapidez se mueve la luz?” Galileo se hizo esta pregunta y trató de contestarla experimentalmente. Su obra principal, Dos Nuevas Ciencias, publicada en Holanda en 1638, esté escrita en forma de una conversación entre tres personajes ficticios llamados Salviati, Sagredo y Simplicio. Reproducimos una parte de lo que decían acerca de la velocidad de la luz.

Simplicio: La experiencia cotidiana nos muestra que la propagación de la luz es instantánea; porque cuando vemos que se dispara un cañón a distancia, el fogonazo llega a nuestros ojos sin que transcurra ningún tempo mientras que el sonido llega a nuestros oídos sólo después de un intervalo perceptible.
Sagredo: Bien, Simplicio, lo único que yo puedo inferir de esta experiencia tan común es que el sonido al llegar a nuestros oídos viaja más lentamente que la luz; no me informa si la llegada de la luz es instantánea o si, cuando sea sumamente rápida, de todas maneras invierte algún tiempo..
Sagredo: quien evidentemente es Galileo mismo, describe entonces un método posible para medir la velocidad de la luz. El ayudante se colocan frente a frente separados alguna distancia la noche. Cada uno de ellos lleva una linterna que puede tapar destapar a voluntad. Galileo comenzó el experimento descubrí su linterna. Cuando la luz le llegó al ayudante éste destapó su propia linterna, cuya luz fue vista por Galileo. Cuando trató de medir tiempo transcurrido desde que él descubrió su propia linterna hastaa que le llegó la luz de la linterna de su ayudante. Actualmente sabemos que para una distancia de 1609 m (una milla) el tiempo para el viaje de ida y vuelta sería solamente de 11 X 10-8. Este tiempo es mucho menor que los tiempos de reacción humana de modo que el método falla.
Para medir una gran velocidad directamente, o bien medimos un Intervalo de tiempo pequeño o bien usamos una línea de base grande. Esta situación sugiere que la astronomía, que trata con grandes distancias, podría ser capaz de dar un valor experimental para la velocidad de la luz; efectivamente así fue. Aun cuando sería deseable medir el tiempo que tarda la luz del Sol en llegar a la Tierra, no hay manera de saber cuándo sale del Sol la luz que nos llega en un instante dado; debemos usar métodos astronómicos más elaborados.
Sin embargo, nótese que las señales de radar son reflejadas con toda regularidad por la Luna; esto nos da una línea de base de 7.68 X 108 m (de ida y vuelta) para medición de tiempo. La velocidad de la luz (y de las microondas) es tan bien conocida en la actualidad mediante otros experimentos que estas mediciones se usan para determinar exactamente la distancia a la Luna. También se han podido obtener reflexiones de señales de microondas desde Venus.
En 1675 Ole Roemer (imagen), un astrónomo danés que observaba en Paris, hizo algunas observaciones de los satélites de Júpiter  de las cuales se puede deducir una velocidad de la luz de 2 X 108 m/seg. Aproximadamente 50 años más tarde, James Bradley, un astrónomo inglés, hizo algunas observaciones astronómicas de naturaleza totalmente diferente, de las cuales se puede deducir un valor de 3.0 X 108 m/seg.
En 1849, Hippolyte Louis Fizeau (1819-1896), un físico francés, fue el primero que midió la velocidad de la luz por un método no astronómico, obteniendo un valor de 3.13 X 10m/seg. La figuramuestra el aparato de Fizeau. Para comenzar no nos fijemos en la rueda dentada. La luz de la fuente S se hace convergente mediante la lente L, es reflejada por el espejo M1, y forma en el espació en E una imagen de la fuente. El espejo M, se llama “espejo semiplateado”, su capa reflectora es tan delgada que sólo la mitad de la luz que le llega es reflejada, siendo transmitida la otra mitad.
La luz de la imagen en F entra a la lente L2 y sale como un haz de rayos paralelos; después de pasar por la lente L3 es reflejada siguiendo su dirección original, pero en sentido contrario hacia el espejo M2. En el experimento de Fizeau la distancia 1 entre M2 y F fue de 8.630 m, o sea, 5.36 millas. Cuando la luz llega al espejo M1 otra Vez algo de ella es transmitida, entrando al ojo del observador por la lente L1.
Metodo de Fizeau Para Determinar la velocidad de la luz
El observador verá una imagen de la fuente formada por la luz que ha viajado una distancia 2.L entre la rueda y el espejo M2 de ida Y regreso. Para medir el tiempo que tarda el haz de luz en ir  y regresar se necesita proveerlo, en alguna forma, de un marcador. Esto Se hace “cortándolo” con una rueda dentada que gira rápidamente. Supóngase que durante el tiempo de ida y vuelta 2L/c, la rueda ha girado exactamente lo necesario para que cuando una determinada «porción de luz» regresa a la rueda, el punto F está tapado por un diente. La luz pegará contra la cara del diente que está hacia M2 y no llegará al ojo del observador.
Si la velocidad de la rueda es precisamente la adecuada, el observador no verá ninguna de las «porciones de luz” porque cada una de ellas será tapada por un diente. El observador mide a c aumentando la velocidad angular de la rueda desde cero hasta que desaparezca la imagen de la fuente S. Sea e la distancia angular del centro de un hueco al centro de un diente. El tiempo que requiere la rueda para girar una distancia e es el tiempo del viaje de ida y vuelta 2L/c. En forma de ecuación:
Esta técnica del «rayo cortado” convenientemente modificada, Se usa en la actualidad para medir las velocidades de los, neutrones y de otras partículas.
EJEMPLO NUMERICO DEL RAZONAMIENTO La rueda usada por Fizeau tenía 720 dientes. ¿Cuál es la Velocidad angular mínima para la cual desaparecía la imagen de la fuente?
El ángulo e es de 1/1440 rev; despejando a  de la ecuación anterior resulta:
El físico francés Foucault (1819-1868) mejoró notablemente el método de Fizeau sustituyendo un espejo giratorio por la rueda dentada. El físico norteamericano Albert A. Míchelson (1852-1931) efectuó durante un periodo de 50 años una extensa serie de medición de c, usando esta técnica.

Debemos considerar la velocidad de la luz dentro del marco más amplio de la velocidad de las radiaciones electromagnéticas en general. Es una confirmación experimental importante de la teoría de Maxwell del electromagnetismo que la velocidad en el espacio libre de ondas en todas las partes del espectro electromagnético tiene el mismo valor e. La tabla mas abajo muestra los resultados de algunas mediciones que se han hecho de la velocidad de la radiación electromagnética desde la época de Galileo. Es un verdadero monumento a la perseverancia y al ingenio humano. Nótese, en la última columna, cómo se ha mejorado la incertidumbre en las mediciones al correr de los años. Nótese también el carácter internacional del esfuerzo y la variedad de los métodos.
El trabajo de llegar a un solo valor “mejor” de e a partir de los muchos consignados en la tabla es difícil, porque implica un estudio cuidadoso de cada una de las mediciones efectuadas y una selección de entre ellas, fundada en las incertidumbres reconocidas por los experimentadores y el juicio del seleccionador por lo que se refiere a la presencia o ausencia probable de errores ocultos. Al hacer el promedio final, se dará más peso a las mediciones que tengan pequeñas incertidumbres que a las que tengan grandes incertidumbres. Mediante un cuidadoso análisis de tales mediciones fue como en 1964 se llegó al “mejor” valor de c = 2.997925x 1O8 m/seg. La incertidumbre de la medición es de menos de 0.000003 X 108 m/seg. o sea, 0,0001%

La materia está constituida por un reducido número de las denominadas partículas elementales, cuyas propiedades pueden explicar la mayor parte de los fenómenos físicos que aquélla experimenta.
Las primeras partículas elementales halladas por el hombre fueron las moléculas que integran los distintos compuestos químicos existentes en la naturaleza. Después se descubrió que más elementales aún que las moléculas son los átomos que las constituyen, a su vez compuestos por un núcleo y unas partículas cargadas negativamente, los electrones, que se mueven en torno a él. Más adelante las investigaciones revelaron que el núcleo de los átomos está formado por dos tipos de partículas. los neutrones, que no poseen carga, y los protones, de carga positiva.
Si bien hasta hace relativamente poco se pensó que protones y neutrones eran las partículas más pequeñas de la naturaleza, desde 1933 se han descubierto más de 200 partículas diferentes, todavía más elementales, más simples y de tamaño más reducido que el protón, el neutrón y el electrón. Cada una de ellas, distintas entre si, está compuesta por cuatro subpartícutas básicas, denominadas quarks.

Actualmente, se sabe que ni los átomos, ni los electrones, ni los protones ni los neutrones son indivisibles. La duda está en identificar cuáles son las verdaderas partículas elementales. Dado que la longitud de onda de la luz es mucho mayor que el tamaño de un átomo, no es posible emplear la luz como instrumento para ver las partes que lo constituyen.
Las partículas elementales
Mediante la dualidad onda-partícula de la luz se puede describir todo en el Universo en términos de partículas; éstas poseen una propiedad, llamada espín, que establece su dirección. Todas las partículas se pueden dividir en dos grupos: las que poseen espín 1/2, que constituyen la materia, y las de espín 0, 1 y 2, que dan lugar a las fuerzas entre partículas materiales.
La teoría formulada por Dirac, en 1928, estableció a relación entre la mecánica cuántica y la relatividad propuesta por Einstein. Dirac explicó matemáticamente la razón por la cual el electrón posee espín 1/2, y predijo, además, que el electrón debía tener una pareja o antipartícula, el positrón. El descubrimiento del positrón, en 1932, motivó la concesión del premio Nobel al científico..
Imagen de un acelerador de partículas
Fuerzas de interacción entre partículas
En mecánica cuántica las partículas experimentan fuerzas de interacción entre ellas. Cada partícula elemental, como un electrón o un quark, emite una partícula portadora de fuerza, que colisiona con otra partícula material y es absorbida por ella. Si en la emisión de la partícula portadora de fuerza la partícula material que la emite cambia de velocidad por el retroceso experimentado en la emisión, también la partícula que la absorbe ve modificada su velocidad.
Dado que las partículas portadoras de fuerza no obedecen al principio de exclusión de Pauli, puede existir un número enorme de partículas intercambiables, con lo que se podrían producir una serie de fuerzas de interacción muy potentes.
Según la intensidad de la fuerza y del tipo de partículas implicadas, cabe distinguir cuatro tipos:
Fuerza gravitatoria
Es la fuerza experimentada por las partículas y, en general, por todos los cuerpos, por el simple hecho de poseer masa o energía. Es la más débil de las cuatro y se caracteriza por su gran alcance y porque siempre es atractiva. En mecánica cuántica se representa por una partícula de espín 2, que se llama gravitrón, y que no posee masa propia. Así, por ejemplo, la fuerza gravitatoria entre la Tierra y el Sol se entiende como un intercambio de gravitrones entre los dos cuerpos, más concretamente entre las partículas que los forman.
Fuerza electromagnética
Es la experimentada por las partículas cargadas eléctricamente y resulta muchísimo más intensa que la gravitatoria. Como la fuerza eléctrica entre dos cuerpos se traduce en mecánica cuántica en la atracción o repulsión entre las partículas que los componen, en general se anulan las fuerzas atractivas con las repulsivas, y el efecto es un  cuerpo en estado neutro. Si no se anulan por completo, casi llegan a hacerlo, por lo que el resultado es una fuerza electromagnética neta muy débil. No obstante, dominan a distancias muy pequeñas, como es el caso de los átomos y moléculas.
La fuerza de atracción eléctrica entre los protones del núcleo y los electrones de la corteza hace que éstos giren describiendo órbitas alrededor del núcleo del átomo.
El fotón es la partícula elemental que representa este tipo de fuerza, que se entiende como un intercambio de esta clase de partículas.
Fuerza nuclear fuerte
Es la que mantiene unidos a los quarks en el protón y el neutrón, y a éstos en el núcleo del átomo. Se piensa que es transmitida por otra partícula, llamada gluón, que sólo interacciona con los quarks y consigo misma. Para energías normales esta fuerza es muy inténsa, pero a altas energías se debilita, de manera que los quarks y los gluones se comportan como partículas casi libres.
Fuerza nuclear débil
Es la causante de la radiactividad, y actúa sobre todas las partículas materiales de espín 1/2, pero no sobre los fotones o los gravitrones, es decir, partículas de espín 0, 1 y 2.
En 1967 Salam y Weimberg propusieron una teoría para unificar esta fuerza con la electromagnética, y sugirieron la existencia de otras tres partículas de espín 1 además del fotón: los denominados bosones. Según esta hipótesis, para grandes energías (superiores a 100 GeV) los tres bosones y el fotón se comportarían de forma similar1 pero a energías más bajas los bosones adquirirían una gran masa y la fuerza que transmitirían sería de corto alcance. Esta teoría fue comprobada y ratificada más tarde, cuando se construyeron potentes aceleradores de partículas, capaces de alcanzar energías tan grandes. Las tres partículas compañeras del fotón fueron definitivamente identificadas en 1983, en el Centro Europeo para la Investigación Nuclear (CERN).

hola gente de... cordial saludos